唐氏兒

唐氏兒是什么意思

唐氏綜合征是人類最常見的，也是人類第一個被確認的染色體病。由于在精子或卵子時期或是在精卵結(jié)合時期，細胞內(nèi)多了一條21號染色體所致。那么，唐氏兒是什么意思呢?

唐氏兒是什么意思

唐氏綜合征是人類最常見的，也是人類第一個被確認的染色體病。由于在精子或卵子時期或是在精卵結(jié)合時期(受精后24小時內(nèi))，細胞內(nèi)多了一條21號染色體所致。因染色體異常，涉及許多基因，臨床表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)異常，故稱之為“綜合征”。

唐氏綜合征發(fā)生幾率：

唐氏兒發(fā)生具有偶然性、隨機性，每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險，發(fā)生毫無征兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。各個年齡段的孕婦，均有出生唐氏兒的幾率。

唐氏綜合征表現(xiàn)：

1、智力低下以及生長發(fā)育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現(xiàn)。

2、唐氏兒的智商多只有20-60，為同齡正常人的1/4-1/2。

3、它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側(cè)上斜，手指短粗，小指內(nèi)彎等。

4、50%合并先天性心臟病、消化道畸形等。

唐氏綜合征危害：

大多數(shù)唐氏兒都患有新生兒窒息，一部分甚至在出生后就會夭折。

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唐氏兒有什么癥狀

唐氏綜合征嬰兒俗稱“唐氏兒”，氏綜合征就是21三體綜合征，也稱作：先天愚型、伸舌樣癡呆等。那么，唐氏兒有什么癥狀呢?

特殊外貌癥狀

唐氏兒有什么癥狀：唐氏兒身體矮小，殘缺畸形，營養(yǎng)比較差，還有呼吸障礙，容易患呼吸道感染疾病。

具體表現(xiàn)：

1、外貌表現(xiàn)：

頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮， 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。

2、體格發(fā)育落后

身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)可過度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。動作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。

3、指紋改變

通貫手，atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

智力障礙癥狀

唐氏兒有什么癥狀：唐氏兒經(jīng)常的會傻笑，而且一些動作做起來比較緩慢，甚至做不出來完整的動作，動作笨拙等智力障礙的表現(xiàn)。

具體表現(xiàn)：

1、智能低下：

最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。

2、伴發(fā)畸形

約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高10%～30%。

語言發(fā)育障礙癥狀

唐氏兒有什么癥狀：唐氏兒會出現(xiàn)語言發(fā)育障礙。

具體表現(xiàn)：

1、唐氏兒開始學(xué)說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;

2、口吃發(fā)生率高，1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

行為障礙癥狀

唐氏兒有什么癥狀：唐氏兒除了語言等方面有明顯癥狀外，還會表現(xiàn)為行為障礙。

具體表現(xiàn)：

1、唐氏兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作，經(jīng)過反復(fù)訓(xùn)練可進行一些簡單勞動。

2、少數(shù)患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為;

3、有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。

建議：

養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施教。

運動發(fā)育遲緩

唐氏兒有什么癥狀：運動發(fā)育遲緩。

具體表現(xiàn)：

1、患兒在出生后早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。

2、在不同的患者中運動發(fā)育的情況也相差很大。

3、唐氏兒可執(zhí)行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)，需要養(yǎng)育者有耐心地反復(fù)訓(xùn)練。

唐氏兒的診斷鑒別

1、細胞遺傳學(xué)檢查：

對可疑的患兒，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，應(yīng)用細胞遺傳學(xué)方法對患兒進行染色體核型分析，正常者的核型為46，XX(或XY)。若患兒的核型為47，XX(或XY)+21，即為標(biāo)準(zhǔn)型;核型為46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)或46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)，是易位型;核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21者，是嵌合型。

2、熒光原位雜交：

以21號染色體的相應(yīng)片段序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交，可快速、準(zhǔn)確進行診斷。21-三體綜合征患兒的細胞中呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。

鑒別診斷：

1、根據(jù)典型的面容特征，結(jié)合智能低下及皮膚紋理等表現(xiàn)，典型病例即可確定診斷;

2、對于嵌合型患兒或癥狀不典型的的智力低下患兒，外周血細胞染色體分析為確診的惟一方法。

3、本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、舌大而厚等癥狀，但無本病的特殊面容，檢測血清TSH、T4和核型分析可進行鑒別。

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唐氏兒產(chǎn)生的原因

10%唐氏綜合征是因為來自父親的額外染色體。而孕婦生了一次唐氏綜合征孩子，再生第二胎得病的機會高過一般人。那么，唐氏兒產(chǎn)生的原因是什么呢?

遺傳因素

唐氏兒產(chǎn)生的原因：遺傳因素是主要原因。

具體表現(xiàn)：

1、10%唐氏綜合征是因為來自父親的額外染色體。

2、孕婦生了一次唐氏綜合征孩子，再生第二胎得病的機會高過一般人。

具體分析：

唐氏綜合癥是一種由遺傳因素所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬于目前人類醫(yī)學(xué)尚無法改變的因素。

建議：

1、但合理的遺傳咨詢、受孕之前做染色體鑒定，加強孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。

2、臨床醫(yī)生可以根據(jù)患兒父母以前的孕產(chǎn)史給予健康咨詢，必要時加強圍產(chǎn)期保健，積極爭取產(chǎn)前診斷，盡可能避免發(fā)育缺陷患兒的出生。

致畸物質(zhì)及疾病

唐氏兒產(chǎn)生的原因：致畸物質(zhì)和疾病導(dǎo)致。

具體分析：

1、環(huán)境中致畸物質(zhì)如放射線、苯、農(nóng)藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。

2、孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質(zhì)，或者曾患病毒感染，子女中出現(xiàn)唐氏綜合征的機率明顯增高。

妊娠時父母的年齡

唐氏兒產(chǎn)生的原因：父母懷孕時的年齡，年齡越大懷的唐氏兒幾率越大。

具體分析：

1、孕婦的年齡是影響發(fā)病率的主要因素。隨著母親年齡的增大，子女發(fā)病的機會也增高。

2、母親25歲以下，唐氏兒比率1/2000;母親35至39歲， 比率1/50;母親40歲以上，比率1/20。

3、也就是說，40歲之后才懷孕生產(chǎn)，不論是第幾胎，生出唐氏寶寶的機率為25歲以前的100倍。

4、這些數(shù)據(jù)同時 告訴我們，高齡產(chǎn)婦必須作產(chǎn)前診斷，然而年輕的母親也并非沒有可能生產(chǎn)唐氏兒。

5、近年來國內(nèi)外都發(fā)現(xiàn)，生育患兒的女性平均年齡有所下降，可能與致畸物質(zhì)、感染等因素有關(guān)。

小貼士：

而至于男性的年齡是否會影響子女的發(fā)病率，目前還沒有定論。

環(huán)境因素

唐氏兒產(chǎn)生的原因：盡管唐氏綜合癥是染色體異常所導(dǎo)致的疾病，但不良的環(huán)境因素也可增加染色體變異得發(fā)生率。

具體分析：

1、有害的生物、化學(xué)、物理、藥物因素以及母體的營養(yǎng)狀況都會影響胎兒的發(fā)育，這些危險因素大多是可以避免的。

2、為了降低出生缺陷的發(fā)生率，孕婦應(yīng)從生一個健康的孩子出發(fā)，進食適宜的飲食，保證充足的睡眠，盡量避免下述有害因素的影響。

建議：

1、避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要距離過近、時間過長。

2、避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因為好多藥物會導(dǎo)致21-三體綜合征兒的產(chǎn)生。

3、避免接觸化學(xué)物質(zhì)：生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護，避免直接接觸。

4、避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。

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唐氏兒的治療方法

唐氏兒目前并沒有有效治療方法。最好的預(yù)防手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。不過，如果唐氏兒已經(jīng)出生，家長只有配合醫(yī)生對寶寶進行一些康復(fù)訓(xùn)練，讓寶寶盡量能和正常人一般。

唐氏兒怎么治療：第一階段

目前尚無有效治療方法。最好的預(yù)防手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。不過，如果唐氏兒已經(jīng)出生，家長只有配合醫(yī)生對寶寶進行一些康復(fù)訓(xùn)練，讓寶寶盡量能和正常人一般。

具體方法：

聽力訓(xùn)練 ：從寶寶出生起抓緊其清醒的時間，通過物體、語言、音樂、撫摸來強化感官刺激，促進腦神經(jīng)的發(fā)育。

視力訓(xùn)練：選取顏色鮮艷、形狀各異的東西，一邊在眼前慢慢移動，吸引注意力，一邊給寶寶講解這是什么形狀，什么顏色。

語言訓(xùn)練：不斷給孩子說話，無論做什么，都給她講解。同時反復(fù)教寶寶發(fā)：a o e 這些單音。

音樂訓(xùn)練：經(jīng)常給孩子唱歌，放輕柔的音樂。音樂能充分激活大腦細胞，對孩子的智力開發(fā)大有好處。

撫摸訓(xùn)練：幫孩子做操、按摩，并且一邊做出示范一邊教她笑，學(xué)會笑對智殘兒童很重要，是大腦發(fā)育的一個重要標(biāo)志。

唐氏兒怎么治療：第二階段

進行完第一階段訓(xùn)練之后，就可以開始第二階段的認知和動作訓(xùn)練了。

認知與動作訓(xùn)練：

1、等到寶寶的頭基本豎起來，在家中貼上顏色鮮艷的掛圖，家中的陳設(shè)、外界的景物，所有能見到的東西反復(fù)指著教她認，并給寶寶解釋這些東西的作用。

2、等到寶寶1歲半左右，雖不會說話，但問寶寶什么東西在哪，基本都能指對。

唐氏兒怎么治療：第三階段

進行完第二階段訓(xùn)練，家長可以觀察寶寶的康復(fù)程度，然后根據(jù)寶寶具體情況進行第三階段的訓(xùn)練。

學(xué)習(xí)與品德的培養(yǎng)：

1、每次抱寶寶上下樓梯，都一級級地數(shù)臺階，培養(yǎng)她對數(shù)字的興趣。

2、除了上下樓梯，還有很多其他方法，家長注意配合醫(yī)生的要求。

注意：

1、對于唐氏綜合癥來說，目前尚無有效治療方法。最好的預(yù)防手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。

2、在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳。

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唐氏兒如何預(yù)防

唐氏綜合征目前并沒有治愈的方法，所以最好的方法就是提前預(yù)防唐氏兒的發(fā)生。那么，怎么可以預(yù)防唐氏兒呢?

遺傳咨詢

如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

在懷孕之前，應(yīng)該進行遺傳咨詢：

1、唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。

2、此外，5%患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀(jì)無關(guān)，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

建議：

1、在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥，從而由家長決定是否需要人工流產(chǎn)。

2、預(yù)防的辦法是做好產(chǎn)前篩查必要時產(chǎn)前診斷，然后終止妊娠防止這類孩子出生。

產(chǎn)前診斷

產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。

具體措施：

1、已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

2、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性;

3、提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

注意個人衛(wèi)生

具體措施：

1、孕婦每個星期至少要洗澡一次，每天要沖洗會陰部，保持個人良好的衛(wèi)生習(xí)慣;

2、同時在居住的環(huán)境中防止潮濕，保持干燥，注意通風(fēng)。

保持良好的生活習(xí)慣

唐氏兒的預(yù)防還需要注意保持良好的生活習(xí)慣。

具體表現(xiàn)：

1、在準(zhǔn)備懷孕前男女雙方最好不吸煙和不飲酒;

2、或者少吸煙、少飲酒，保持良好的工作環(huán)境和生活環(huán)境。

預(yù)防唐氏兒的孕婦禁忌

在生活中要避免離電輻射，盡量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要過長。

1、避免離電輻射：

在生活中要避免離電輻射，盡量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要距離過近、時間過長。

2、避免大量用藥：

在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因為好多藥物會導(dǎo)致21-三體綜合征兒的產(chǎn)生。

3、避免接觸化學(xué)物質(zhì)：

生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護，避免直接接觸。

4、避免病毒感染：

病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。

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唐氏兒常見問題

唐氏兒可以活到幾歲？

唐氏兒平均壽命在50歲左右。

具體分析：

1、唐氏兒的壽命要看具體情況，唐氏兒要是伴隨有先天性心臟病、白血病之類的就活不了多久;

2、如果唐氏綜合癥患兒通過早期干預(yù)，對其并發(fā)的畸形進行治療，并能保持患者的身體健康狀態(tài)，平均壽命已經(jīng)增加到50歲左，甚至可以和正常人一樣生活。

3、先天性心臟疾病是否可以進行手術(shù)，需根據(jù)畸形的具性情況來確定，需到專業(yè)醫(yī)院就診。及早手術(shù)可減少并發(fā)癥的產(chǎn)生，延長患者生命。

唐氏兒出生后多久可以看出？

唐氏兒寶寶出生以后，根據(jù)外觀表現(xiàn)，有時可以初步判斷，確診需要染色體檢查。

具體分析：

懷孕時診斷：

1、一般妊娠15~20周左右，對靜脈血進行染色體檢查可以判明患病與否。

2、這種檢查在一般的婦產(chǎn)科醫(yī)院就能進行。

3、如果診斷為高危，可以進行羊膜穿刺抽取羊水進行更準(zhǔn)確的檢查，但具有一定的風(fēng)險。

新生兒診斷：

新生兒出生后就可以通過唐氏兒外觀特征來判斷寶寶病情，不過確診則需要進行染色體檢查。

唐氏兒愛哭鬧嗎？

唐氏兒并不會比正常孩子更愛哭鬧。

分析：

1、唐氏兒比起正常孩子，在很多方面會有障礙，不過，如果沒有伴隨著疾病出現(xiàn)的唐氏兒不會比正常兒更愛哭鬧。

2、如果唐氏兒伴隨著白血病等疾病的話，身體出現(xiàn)病痛折磨，就會比一般孩子更愛哭鬧。

小貼士：

甚至，唐氏兒孩子比起正常孩子不那么哭鬧，因為唐氏兒發(fā)育遲緩、智商低。對于外界環(huán)境和情緒的感知并沒有一般孩子敏感。

唐氏兒一定是傻子嗎？

唐氏兒基本上都是傻子。

原因：

因為唐氏兒存活著大多為嚴(yán)重智能障礙者，智商一般在20-50之間。而智商在70以下的就是傻子。

具體分析：

唐氏綜合癥即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。

60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

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