無腦畸形
無腦畸形是一種嚴重的DNT，主要表現(xiàn)為腦的全部或大部缺失。頭顱的缺損從頂部開始，可延伸到其與枕骨大孔的任何部位。患兒因顱骨穹隆缺如造成面部畸形外貌，如前顱窩縮短和眼眶變淺，使眼球向前突出，下頜緊貼胸骨，口半張開，耳郭很厚，前突出于頭的兩側，呈非常奇特的“蛙狀臉”?？砂橛猩眢w其他部位畸形，如腭裂、頸部脊柱裂、胸腔狹小、上下肢比例失調(diào)、脛骨和拇指缺如等。孕期幾乎都伴有母體羊水過多。
脊柱裂
（1）脊柱裂伴有脊髓腦脊膜膨出：
多發(fā)生于腰骶部，亦可見于背部。腫物為圓形，可能大如橘子，里面除腦脊膜和腦脊液之外，還有神經(jīng)組織。外面蓋有很薄的皮膚，在中心區(qū)可能只蓋有半透明的腦脊膜。在新生兒，有時只有肉芽組織，很容易有潰瘍形成。脊髓組織進入腫物的上部，神經(jīng)纖維廣泛分布于腫物，然后由其下部又回到椎管內(nèi)的脊髓部分。發(fā)育不良的脊髓、神經(jīng)、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮膚連在一起。有些患兒脊髓突出處既無包膜，又無皮膚覆蓋，呈脊髓外翻畸形。這類患兒幾乎都有下肢癱瘓和大小便失禁，有些患兒并發(fā)腦積水。骶部脊髓腦脊膜膨出發(fā)生在腰骶叢出口之下，下肢就沒有癱瘓，但大小便仍失禁，新生兒啼哭時可見滴尿，在男嬰則不能正常射尿。
（2）隱性脊柱裂：
這一類畸形很多見，只有脊椎管缺損，脊髓本身正常，因此沒有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，對健康沒有影響。以往曾認為本病與遺尿或其他泌尿道疾病有關，但實際上隱性脊柱裂的發(fā)生率在正常小兒與有泌尿道疾患的小兒中是相仿的。缺損部位的皮膚上面常有一些異?，F(xiàn)象，如一撮毛、小窩、痣、色素沉著、皮下脂肪增厚等。缺損上面可能有先天性囊腫或脂肪瘤。
（3）脊柱裂伴有腦脊膜膨出：
在脊柱缺損部位有囊狀物，較多發(fā)生在腰骶部。腫物為圓形，可能長得很大，里面只有腦脊膜和腦脊液，沒有脊髓及其他神經(jīng)組織。單純腦脊膜膨出的患兒沒有癱瘓或其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。囊壁外面如為正常皮膚，腫物很少繼發(fā)感染。如囊壁很薄或已破潰，則往往形成腦脊液漏或合并感染。
（4）其他畸形：
脊柱裂可能伴有一些少見的畸形如：①脊髓內(nèi)積水：多發(fā)生于胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液體積留在脊髓中央管，囊內(nèi)只有萎縮的脊髓組織。②無脊髓：脊髓未發(fā)育常伴有無腦畸形，出生后很快即死亡。③皮樣囊腫、脂瘤或畸胎瘤組織 可能侵入硬腦膜或脊髓。
顱裂、腦膜膨出與腦腦膜膨出
顱裂純屬先天顱骨發(fā)育異常，表現(xiàn)為組織、腦血管及硬腦膜組織信號的腫物，并可見顱內(nèi)其他結構的改變及畸形。膨出多伴有其他腦畸形，常發(fā)生智力低下、驚厥、腦積水、失明及運動障礙等并發(fā)證。
