產(chǎn)前篩查
(1)在妊娠中期12-14周時抽取孕婦血液,以檢查3種特殊物質(zhì):甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇(也稱為三聯(lián)檢查),根據(jù)3項數(shù)值和孕婦年齡、孕齡等信息,計算患唐氏綜合征的風(fēng)險度,一般以1/280為分界值,分母越大,風(fēng)險越小。如果高于1/280,則需要進一步確診,通常是做
羊水穿刺或臍靜脈穿刺。對于超過35歲的高齡孕婦,篩查就沒有意義了,一般直接做
羊水穿刺或
臍帶靜脈穿刺,從中分離出胎兒的細胞進行遺傳學(xué)檢查來排除畸形。
(2)孕12周時需要進行超聲檢查,測量胎兒頸后透明帶和胎兒的鼻骨高度以排除唐氏綜合征胎兒,因為這種患兒的頸后皮膚厚,鼻梁塌。
(3)孕15-22周取血查甲胎蛋白和進行超聲檢查可以篩查神經(jīng)管畸形。
(4)孕18-24周,可通過超聲對胎兒的各個臟器進行全面篩查,以發(fā)現(xiàn)致死性無腦兒,嚴重腦膨出,嚴重開放性脊柱裂,嚴重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟翻出等嚴重畸形,有條件的地區(qū)可以在孕婦18-24周進行
先天性心臟病的超聲篩查。
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