瓷娃娃病是一種什么病

●概述

成骨不全癥(osteogenesis imperfecta)，簡(jiǎn)稱OI，又稱脆骨癥，是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病。

它導(dǎo)致骨骼容易骨折，嚴(yán)重程度可能從輕微至嚴(yán)重。其他癥狀可能包括藍(lán)鞏膜，身材短小，關(guān)節(jié)松動(dòng)，聽(tīng)力受損，呼吸問(wèn)題和牙齒問(wèn)題。

若是嚴(yán)重的成骨不全癥，可能輕微的碰撞就會(huì)造成嚴(yán)重的骨折，因此這類的病患被稱為“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。

成骨不全癥形成原因及分型

●病因

成骨不全癥(osteogenesis imperfecta) 是一種因基因異常而影響結(jié)締組織合成的疾病，其大多數(shù)類型是由編碼Ⅰ型膠原的基因突變導(dǎo)致Ⅰ型膠原蛋白數(shù)量減少或質(zhì)量異常所致。

骨組織主要由有機(jī)質(zhì)和無(wú)機(jī)質(zhì)組成，Ⅰ型膠原蛋白占骨有機(jī)質(zhì)成分的90%以上，對(duì)于維持骨骼結(jié)構(gòu)的完整性和生物力學(xué)性能至關(guān)重要。[1]

●疾病分型

Sillence等于1979年提出的成骨不全癥分型是應(yīng)用最廣泛的。

最近研究從Ⅳ型病例中單獨(dú)列出Ⅴ型脆骨?。撼食Ｈ旧w顯性遺傳,長(zhǎng)骨和脊柱骨中到重度脆弱，骨折后可見(jiàn)骨痂過(guò)度生長(zhǎng)，所有病例單側(cè)或雙側(cè)前臂旋前或旋后功能障礙，X線片可見(jiàn)前臂骨間膜鈣化。[2]

●臨床特征

成骨不全癥輕者可無(wú)癥狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發(fā)骨折;重者殘廢，甚至死亡。

一般出現(xiàn)的癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現(xiàn)為自發(fā)性骨折，或反復(fù)多發(fā)骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多見(jiàn)，肢體常彎曲或成角，一般過(guò)了青春期，骨折次數(shù)逐漸減少。

可有脊柱側(cè)凸，骨盆扁平，或有身材矮小;藍(lán)鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加;進(jìn)行性耳聾源自聽(tīng)骨硬化、聲音傳導(dǎo)障礙或有人認(rèn)為是聽(tīng)神經(jīng)出顱底時(shí)被卡壓所致。

牙齒發(fā)育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關(guān)節(jié)松弛，肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙可有畸形，關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。

由于膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。

●遺傳模式

其遺傳模式主要呈常染色體顯性遺傳，少數(shù)呈常染色體隱性遺傳，罕有X染色體伴性遺傳。

成骨不全癥如何治療

●檢查

成骨不全癥的臨床診斷主要依據(jù)疾病的臨床表現(xiàn)和影像學(xué)特點(diǎn)，建議完成骨代謝生化指標(biāo)、骨骼X線及骨密度等檢查，以評(píng)估疾病的嚴(yán)重程度。不同成骨不全癥患者X線表現(xiàn)差異較大，取決于成骨不全癥的類型。

而產(chǎn)前診斷則依靠超聲學(xué)檢查胎兒的骨骼系統(tǒng)可發(fā)現(xiàn)少數(shù)骨發(fā)育障礙性疾病。

●治療

目前尚無(wú)針對(duì)OI致病基因突變的有效治療方法，現(xiàn)有治療僅為對(duì)癥治療，旨在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活質(zhì)量。[3]

?生活中預(yù)防

成骨不全癥患者在日常生活中，應(yīng)注意避免跌倒，極其容易引起骨折，但要訓(xùn)練柔韌性、耐力和力量，鼓勵(lì)各種形式的安全主動(dòng)運(yùn)動(dòng)，從而在最大程度上增加骨量、增強(qiáng)肌肉力量。

飲食上可以多吃些含鈣豐富的食物，加強(qiáng)戶外陽(yáng)光照射，促進(jìn)皮膚合成維生素D，有益于患者的骨骼健康。

?藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。干細(xì)胞治療，基因治療方法有待進(jìn)一步研究、鑒定，短時(shí)間內(nèi)還不能應(yīng)用于臨床。