由于皮下組織,齒齦,舌,口腔粘膜等部位易于受傷,故為出血多發(fā)部位,幼兒多見于額部碰撞后出血、血腫,但皮膚,粘膜出血并非是本病的特點。
關節(jié)積血是血友病最具有特征性的臨床表現(xiàn)之一,常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過久、運動之后引起滑膜出血,多見于膝關節(jié),其次為踝、髖、肘、肩關節(jié)等處。
關節(jié)出血可以分為3期:
1、急性期:關節(jié)腔內(nèi)及周圍組織出血,引起局部紅、腫、熱、痛和功能障礙。由于肌肉痙攣,關節(jié)多處于屈曲位置。
2、關節(jié)炎期:因反復出血、血液不能完全被吸收,刺激關節(jié)組織,形成慢性炎癥,滑膜增厚。
3、后期:關節(jié)纖維化、強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質破壞,導致功能喪失。膝關節(jié)反復出血,常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位,形成特征性的血友病步態(tài)。
肌肉出血和血腫在重型血友病 A 常有發(fā)生,多在創(chuàng)傷/肌肉活動過久后發(fā)生,多見于用力的肌群。
重型血友病 A 患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿,多無疼痛感,亦無外傷史,但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。
囊腫可以發(fā)生在任何部位,多見于大腿,骨盆,小腿,足,手臂與手,也有時發(fā)生于眼。
消化道出血可表現(xiàn)為嘔血,黑便,血便或腹痛,多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃,十二指腸潰瘍;咯血多與肺結核,支擴等原發(fā)病灶有關;舌下血腫可致舌移位,若血腫向頸部發(fā)展,常致呼吸困難;顱內(nèi)出血常是血友病患者的死因。
血友病B也可出現(xiàn)類似于血友病A的典型癥狀。不同點在于:血友病B重型患者(FⅨ活性小于2%)較血友病A少,而輕型較多,因此臨床表現(xiàn)較血友病A為輕;女性傳遞者也可出血;發(fā)生抗FⅨ抗體者較少,僅占1%。
因子Ⅺ(FⅪ)缺乏癥癥狀輕,有時僅在手術、拔牙或損傷后出血;其傳遞者一般無臨床癥狀,但拔牙后,較正常人容易出血;FⅪ缺乏癥常合并其他先天性凝血因子異常,如合并FV、Ⅶ缺乏癥。
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