唐氏兒是什么意思

唐氏綜合征是人類最常見的，也是人類第一個被確認的染色體病。由于在精子或卵子時期或是在精卵結(jié)合時期(受精后24小時內(nèi))，細胞內(nèi)多了一條21號染色體所致。因染色體異常，涉及許多基因，臨床表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)異常，故稱之為“綜合征”。

唐氏綜合征發(fā)生幾率：

唐氏兒發(fā)生具有偶然性、隨機性，每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險，發(fā)生毫無征兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。各個年齡段的孕婦，均有出生唐氏兒的幾率。

唐氏綜合征表現(xiàn)：

1、智力低下以及生長發(fā)育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現(xiàn)。

2、唐氏兒的智商多只有20-60，為同齡正常人的1/4-1/2。

3、它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側(cè)上斜，手指短粗，小指內(nèi)彎等。

4、50%合并先天性心臟病、消化道畸形等。

唐氏綜合征危害：

大多數(shù)唐氏兒都患有新生兒窒息，一部分甚至在出生后就會夭折。

唐氏兒的原因

唐氏兒形成原因主要分為兩部分，一部分是內(nèi)因，及遺傳導(dǎo)致的，另外一部分則是外界環(huán)境導(dǎo)致的。

1、遺傳

唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤，引致細胞核含有額外染色體。

2、外因

除了遺傳，還有其他孕期疾病或者孕期感染、輻射導(dǎo)致出現(xiàn)唐氏兒，小部分則因易位而引起。

唐氏兒的癥狀

唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。

具體表現(xiàn)：

1、他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。

2、患此癥的小孩發(fā)育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。

3、他們也有很特殊的面貌，易于辨認，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小；

4、大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌)，手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。

唐氏兒如何治療

1、由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物，故治療唐氏綜合癥主要以啟導(dǎo)為主。

2、然而，經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞。

3、先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。

唐氏兒如何預(yù)防

1、 產(chǎn)前診斷：

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

產(chǎn)前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

2、 避免離電輻射，避免接觸化學(xué)物質(zhì)：

在生活中要避免離電輻射，盡量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要過長;生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護，避免直接接觸。

3、 注意個人衛(wèi)生：

孕婦每個星期至少要洗澡一次，每天要沖洗會陰部，保持個人良好的衛(wèi)生習(xí)慣，同時在居住的環(huán)境中防止潮濕，保持干燥，注意通風(fēng)。

4、保持良好的生活習(xí)慣：

在準備懷孕前男女雙方最好不吸煙和不飲酒，或者少吸煙、少飲酒，保持良好的工作環(huán)境和生活環(huán)境。