唐氏兒的診斷建立必須有賴于染色體核型分析,主要診斷方法是:
染色體核型分析和FISH技術(shù)
具體分析:
1、這兩項(xiàng)檢查還對(duì)唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計(jì)有積極意義,由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正?;蚪咏5降湫偷呐R床表現(xiàn),他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率。
2、因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例,可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會(huì)對(duì)其進(jìn)行教育。
唐氏兒目前并沒(méi)有有效治療方法,最好的治療手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。
具體方法:
1、患有此病的孩子免疫力低下,需要注意預(yù)防感染。
2、如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術(shù)矯治。
3、患兒的肌張力隨年齡增長(zhǎng)逐漸改善,而生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)度與正常兒差距逐漸加大。
4、15歲時(shí)已停止長(zhǎng)高,身材矮,智商低,嵌合型者可達(dá)50%以上。
5、爸媽也可通過(guò)努力,使孩子生活自理,慢慢適應(yīng)社會(huì)。
6、要采用綜合措施,包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù),對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練,對(duì)弱智兒進(jìn)行預(yù)備教育以使其能過(guò)渡到普通學(xué)校上學(xué),訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能。
7、耐心地教育和訓(xùn)練,在監(jiān)護(hù)下,生活多可自理,甚至可做較簡(jiǎn)單的社會(huì)工作而自食其力。
8、爸媽和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問(wèn)題,社會(huì)應(yīng)對(duì)殘疾兒的父母給予道義上的支持。
1、 產(chǎn)前診斷:
已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義,因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
2、 避免離電輻射,避免接觸化學(xué)物質(zhì):
在生活中要避免離電輻射,盡量不要進(jìn)行X線檢查,遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì),就是看電視也不要過(guò)長(zhǎng);生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對(duì)各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù),避免直接接觸。
3、 注意個(gè)人衛(wèi)生:
孕婦每個(gè)星期至少要洗澡一次,每天要沖洗會(huì)陰部,保持個(gè)人良好的衛(wèi)生習(xí)慣,同時(shí)在居住的環(huán)境中防止潮濕,保持干燥,注意通風(fēng)。
4、保持良好的生活習(xí)慣:
在準(zhǔn)備懷孕前男女雙方最好不吸煙和不飲酒,或者少吸煙、少飲酒,保持良好的工作環(huán)境和生活環(huán)境。
唐篩檢查,是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱。目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液,來(lái)判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度。
唐篩主要是針對(duì)唐氏綜合癥的篩查,就是檢查寶寶是否會(huì)是先天愚型的唐氏兒,主要查甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇。
目前預(yù)防唐氏癥最好的辦法是:
所有的年青孕婦都做唐篩檢查,其中顯示危險(xiǎn)性高的孕婦再進(jìn)行羊膜穿刺或絨毛檢查,通過(guò)羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏癥。
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