唐氏兒不可以結(jié)婚。
原因:
1、目前在我國結(jié)婚之前,婚檢是人們可以進(jìn)行檢查的,而且在相關(guān)的法律當(dāng)中對(duì)于結(jié)婚的情況也做了科學(xué)的規(guī)定,對(duì)于一些疾病的類型在我國有嚴(yán)格的規(guī)定的,在結(jié)婚前要進(jìn)行了解。
2、因?yàn)樘剖暇C合征是又稱先天愚型,這個(gè)是遺傳性疾病,國家規(guī)定有遺傳性疾病的是不可以結(jié)婚的。
具體分析:
1、唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。
2、篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險(xiǎn)起見還是建議做DS篩查。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
建議:
產(chǎn)前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
1、患兒具明顯的特殊面容體征:
如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。
頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。
四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2、嗜睡和喂養(yǎng)困難:
常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難,其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
3、生育能力障礙:
男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng),并且有可能生育。
4、并發(fā)癥嚴(yán)重:
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
唐篩檢查,是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度。
具體步驟:
1、唐篩主要是針對(duì)唐氏綜合癥的篩查,就是檢查寶寶是否會(huì)是先天愚型的唐氏兒,主要查甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇。
2、唐氏癥胎兒并不是高齡孕婦的專利,雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏癥有密切關(guān)系,年齡愈高,生出唐氏征患兒的機(jī)率也越大。
3、但是年青的女性也有可能生出唐氏癥患兒,而且只有20%的唐氏癥出現(xiàn)在高齡孕婦,其它80%的唐氏征胎兒出生在小于35歲的年輕孕婦。
4、所以如果只有高齡孕婦接受檢查并不能很好的預(yù)防唐氏綜合癥。
5、但另一方面,如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,不但費(fèi)用比較高,還會(huì)增加流產(chǎn)的機(jī)會(huì),所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
目前預(yù)防唐氏癥最好的辦法是:
所有的年青孕婦都做唐篩檢查,其中顯示危險(xiǎn)性高的孕婦再進(jìn)行羊膜穿刺或絨毛檢查,通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏癥。
對(duì)于唐氏綜合癥來說,目前尚無有效治療方法。最好的預(yù)防手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產(chǎn)。
1、遺傳咨詢
孕婦年齡愈大,風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位,則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產(chǎn)。
預(yù)防的辦法是做好產(chǎn)前篩查必要時(shí)產(chǎn)前診斷,然后終止妊娠防止這類孩子出生。
2、產(chǎn)前診斷
產(chǎn)檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。
產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
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