唐氏兒除了唐篩其他檢查會檢查出來嗎

唐氏兒除了唐篩其他檢查方法也能夠檢查出來。

具體分析：

唐篩是最常見的產(chǎn)前唐氏綜合征的檢查方法，除了唐氏篩查之外，還有其他幾種方法，也能檢查出唐氏綜合征。

唐氏綜合征檢查方法：

1、羊水細胞染色體檢查：

羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產(chǎn)前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

2、熒光原位雜交：

以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數(shù)目和結構異常的精確性。

3、其他檢查方法：

常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

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什么是唐氏綜合癥篩查風險率

唐氏兒篩查風險率主要是指唐氏篩查檢查結果是有誤差性的。

具體分析：

唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素(β-HCG)濃度，游離雌三醇的檢測結果，結合孕婦年齡、體重、孕產(chǎn)史和孕周，計算出相應疾病的危險系數(shù)，其結果是一個風險值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據(jù)所采用的軟件系統(tǒng)不同，進入分析的參數(shù)略有差異，有些軟件還將胎兒頸部膠質(zhì)厚度參與計算，因此各個單位的參考風險系數(shù)是不同的。

篩查結果不管是高危組和低危組，都存在一定的誤差，即假陰性和假陽性。

1、假陽性就是報告顯示異常而胎兒是正常的，假陰性則是報告正常，而胎兒為患病兒。要不要做羊水穿刺，要具體問題分析。

2、原則上排除了干擾因素后(一般比較多見的是孕周誤差)建議還是做確診，即羊水胎兒細胞染色體分析。如果是低風險，就繼續(xù)孕期檢查。

3、孕周誤差主要是針對一些月經(jīng)周期不規(guī)則或是周期較長(超過37天)的孕婦，糾正孕周后再進行分析，排除因孕周誤差引起的誤判。

4、唐氏綜合征是最常見的染色體病，發(fā)病率為活嬰的1.5‰，其主要特征為智力低下、先天性多發(fā)畸形、生長發(fā)育遲緩，迄今無有效的治療手段。

唐氏綜合癥風險率并不能確診唐氏兒：

在國外，超過35歲的高齡產(chǎn)婦是常規(guī)做羊水穿刺的，雖然穿刺有一點風險，如：引起感染、出血、流產(chǎn)等，但發(fā)生率極低，權衡利弊，高風險的準媽媽還是該做羊水穿刺確診。

唐氏綜合癥風險率多少為正常

唐氏綜合癥風險率臨界值為1/270，大于為高危，小于則為低危。

唐氏綜合癥高危就是指唐氏篩查后，懷唐氏兒風險率比較高。

原因：

因為，唐氏綜合癥高危，只是一個根據(jù)母血檢測，再根據(jù)孕婦的年齡、體重等等估計出來的一個風險系數(shù)，因此，唐氏綜合癥高危胎兒并不一定就是唐氏兒。

唐氏綜合癥高危怎么辦

唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。

具體方法：

1、目前產(chǎn)前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。

2、羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮，但是據(jù)統(tǒng)計，此項技術造成的流產(chǎn)率僅為0.5%。

3、除羊膜腔穿刺術外，進行產(chǎn)前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

怎樣預防唐氏高危綜合癥

目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。

孕婦產(chǎn)前預防內(nèi)容如下：

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

2、產(chǎn)前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。