唐氏兒一定是傻子嗎

唐氏兒基本上都是傻子。

原因：

因為唐氏兒存活著大多為嚴(yán)重智能障礙者，智商一般在20-50之間。而智商在70以下的就是傻子。

具體分析：

唐氏綜合癥即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。

60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

唐氏兒的癥狀表現(xiàn)

1、患兒具明顯的特殊面容體征：

如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

2、嗜睡和喂養(yǎng)困難：

常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

3、生育障礙：

男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

4、伴生癥嚴(yán)重：

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

唐氏綜合癥篩查如何檢查

唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。

檢查方法：

唐篩主要是針對唐氏綜合癥的篩查，就是檢查寶寶是否會是先天愚型的唐氏兒，主要查甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇。

唐氏綜合征：

1、唐氏癥胎兒并不是高齡孕婦的專利，雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏癥有密切關(guān)系，年齡愈高，生出唐氏征患兒的機(jī)率也越大。

2、但是年青的女性也有可能生出唐氏癥患兒，而且只有20%的唐氏癥出現(xiàn)在高齡孕婦，其它80%的唐氏征胎兒出生在小于35歲的年輕孕婦。

3、所以如果只有高齡孕婦接受檢查并不能很好的預(yù)防唐氏綜合癥。

另一方面：

如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，不但費(fèi)用比較高，還會增加流產(chǎn)的機(jī)會，所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

目前預(yù)防唐氏癥最好的辦法是：

所有的年青孕婦都做唐篩檢查，其中顯示危險性高的孕婦再進(jìn)行羊膜穿刺或絨毛檢查，通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏癥。

唐氏兒如何治療

唐氏兒的遺傳咨詢

唐氏兒治療第一步就是要進(jìn)行遺傳咨詢。

具體分析：

孕婦年齡愈大，風(fēng)險率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。

易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：

1、如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險率為4%。

2、絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

唐氏兒的產(chǎn)前診斷

唐氏兒治療前的產(chǎn)前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。

具體分析：

1、已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。

2、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在;

3、使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

唐氏兒的治療過程

目前只有一些防止方法來幫助唐氏兒減少痛苦。

具體包括：

1、由于患兒免疫力低下，宜注意預(yù)防感染。

2、如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治。