唐氏兒一定是斷掌嗎

唐氏兒不一定都是斷掌。

原因：

斷掌紋只是大部分唐氏兒都會有。但不能說是所有。因此有些唐氏兒是沒有斷掌紋的。

唐氏兒外貌特征：

1、唐氏兒患者一般智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側(cè)上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下);頸短粗，指趾短，指內(nèi)彎，小指褶紋一節(jié)，通貫手;

2、拇趾球部出現(xiàn)近側(cè)弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形;免疫力低下，急性白血病的發(fā)生率較一般兒童高20倍左右。

3、以前患者壽命很低，患者平均壽命已經(jīng)增加到50歲左右，僅比正常人低一些。

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唐氏兒最常見的表現(xiàn)

1、姿勢障礙：

唐氏綜合癥兒童身體的各種姿勢異常，姿勢的穩(wěn)定性差，在運(yùn)動時或靜止時姿勢別扭，左右兩側(cè)不對稱，有些嚴(yán)重的病例頭常不能像正常的孩子那樣處于豎直正中位置，而是習(xí)慣于偏向一側(cè)，或者左右前后搖晃。

2、智力障礙：

在所有的唐氏綜合癥兒童中，智力正常的孩子約有 1/4，智力輕度、中度不足的約占 1/2，重度智力不足的約占有一席之地 1/4。

3、語言障礙：

大多數(shù)的唐氏綜合癥兒童可能伴有不同程度的語言障礙，有的表現(xiàn)為語言表達(dá)困難或構(gòu)語困難，有的表現(xiàn)為發(fā)音不清或口吃，有的還表現(xiàn)為失語癥，即能理解別人的語言，但自己無法講話，這種情況尤其以手中徐動型的唐氏綜合癥占比例為大。

4、視、聽覺障礙：

不少唐氏綜合癥兒童伴有近視或斜視，其中以內(nèi)斜視為多見，聽力減退以徐動型唐氏綜合癥較為多見。唐氏綜合癥兒童往往對聲音的節(jié)奏辨別存在困難。

5、牙齒發(fā)育障礙：

唐氏綜合癥兒童牙齒多數(shù)發(fā)育不良，牙齒質(zhì)地疏松、易蛀，各種牙病的發(fā)生率較正常孩子為高。相關(guān)閱讀：唐氏綜合癥能治療么

6、面功能障礙：

一部分唐氏綜合癥兒童臉部肌肉和舌部肌肉均出現(xiàn)明顯痙攣或不協(xié)調(diào)收縮。從而導(dǎo)致孩子咀嚼和吞咽困難，口腔閉合困難以及流口水。

男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

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唐氏兒如何治療

唐氏兒的遺傳咨詢

唐氏兒治療第一步就是要進(jìn)行遺傳咨詢。

具體分析：

孕婦年齡愈大，風(fēng)險率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。

易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：

1、如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險率為4%。

2、絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

唐氏兒的產(chǎn)前診斷

唐氏兒治療前的產(chǎn)前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。

具體分析：

1、已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。

2、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在;

3、使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

唐氏兒的治療過程

目前只有一些防止方法來幫助唐氏兒減少痛苦。

具體包括：

1、由于患兒免疫力低下，宜注意預(yù)防感染。

2、如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術(shù)矯治。

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唐氏兒如何預(yù)防

對出生前檢查不做積極的推薦，只有在妊婦自行主張，如結(jié)婚的夫婦必須癥得雙方同意的情況下，醫(yī)院才給與實施檢查。

1、避免離電輻射：

在生活中要避免離電輻射，盡量不要進(jìn)行X線檢查，遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要距離過近、時間過長。

2、避免大量用藥：

在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因為好多藥物會導(dǎo)致21-三體綜合征兒的產(chǎn)生。

3、避免接觸化學(xué)物質(zhì)：

生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù)，避免直接接觸。

4、避免病毒感染：

病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。