遺傳病

遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過(guò)幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。

遺傳病有哪些

常見(jiàn)的遺傳病主要有以下幾種：

(1)染色體病，如21-三體綜合征(先天愚型)。

(2)遺傳性代謝性疾病，如白化病，是由于缺乏酪氨酸酶，黑色素不能形成所致。

(3)血液系統(tǒng)疾病，如血友病。

(4)心血管系統(tǒng)疾病，如家族性心肌病。

(5)免疫系統(tǒng)疾病，如全身性紅斑狼瘡，居于多基因遺傳病。

(6)消化系統(tǒng)疾病，如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉，先天性食管閉鎖等。

(7)內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，如遺傳性尿崩癥。

(8)骨骼系統(tǒng)疾病，如并指(趾)畸形、脊柱裂等。

(9)神經(jīng)精神系統(tǒng)疾病，如遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)癥、精神分裂癥等。

(10)眼疾病，如先天性白內(nèi)障、高度近視等。

(11)耳鼻喉疾病，如常染色體顯性遺傳性耳聾、美尼爾綜合征。

(12)口腔疾病，如腭裂、唇裂。

(13)皮膚疾病，如銀屑病，汗孔角化病。

(14)肌肉系統(tǒng)疾病，如營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直癥、重癥肌無(wú)力等。

(15)泌尿系統(tǒng)疾病，如遺傳性慢性腎炎、維生素D依賴性佝僂病(腎小管缺乏1-經(jīng)化酶)。

(16)呼吸系統(tǒng)疾病，如家族性自發(fā)性氣胸、支氣管哮喘。

(17)多系統(tǒng)性疾?。喝缪?牙-指發(fā)育不良;兒童早老癥，屬常染色體隱性遺傳。

遺傳病能夠治療嗎?

以前，人們認(rèn)為遺傳病是不治之癥。近年來(lái)，隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者在對(duì)遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過(guò)程，從而為遺傳病的治療和預(yù)防提供了一定的基礎(chǔ)，并不斷提出了新的治療措施。

遺傳病是如何遺傳的

一、 單基因病遺傳方式，是由單個(gè)致病基因引起。

1、 常染色體顯性遺傳

如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、遺傳性結(jié)腸多發(fā)性息肉、遺傳性進(jìn)行性舞蹈病、軟骨發(fā)育不全、夜盲癥、腎性糖尿病、血膽固醇過(guò)高癥、并指及多指畸形、先天性眼瞼下垂、家族性周期性四肢麻痹、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過(guò)敏性鼻炎、體質(zhì)性(原發(fā)性)低血壓、家族性良性慢性天皰瘡、牙齦肥大癥及多胎妊娠等。目前已被認(rèn)識(shí)的常染色體顯性遺傳病約有160余種。

2、 常染色體隱性遺傳

如苯丙酮尿性、白化病、垂體侏儒癥、家族性痙攣性下肢麻痹、黑尿病、先天性聾啞、高度遠(yuǎn)視、高度近視、肥胖生殖無(wú)能綜合征、先天性鱗皮病等?，F(xiàn)已認(rèn)識(shí)的常染色體隱性遺傳病達(dá)1232種之多。

3、性連鎖顯性遺傳

如無(wú)汗癥、抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、脂肪瘤、脊髓空洞癥等。

4、性連鎖隱性遺傳

如紅綠色盲、血友病、蠶豆病、家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮、血管瘤、睪丸女性化綜合征、先天性丙種球蛋白缺乏癥、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、無(wú)眼畸形、肛門閉鎖等。

二、染色體病遺傳方式

大部分是因父親(或母親)的生殖細(xì)胞發(fā)生畸變，小部分是因?yàn)殡p親中有染色體的平衡易位的攜帶者，傳給后代時(shí)，使子女發(fā)生染色體異常的疾病。常見(jiàn)的有先天愚型、先天性性腺發(fā)育不全以及貓叫綜合征、小睪丸癥、兩性畸形等，共350余種。

三、 多基因病遺傳方式

是指由2對(duì)以上的基因發(fā)生異常而引起的疾病。環(huán)境因素的影響，致使多種基因發(fā)生突變而發(fā)病。多基因遺傳病大多是較常見(jiàn)的疾病，例如先天性心臟病、原發(fā)性高血壓、糖尿病、哮喘、精神分裂癥、唇腭裂、無(wú)腦兒畸形、消化性潰瘍、先天性畸形足、肺結(jié)核、重癥肌無(wú)力、原發(fā)性癲癇、痛風(fēng)、萎縮性鼻炎、低及中度近視、牛皮癬、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、斜視、躁狂抑郁性精神病等。

遺傳病有怎樣的風(fēng)險(xiǎn)

常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現(xiàn)為多指(趾)、并指(趾)、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血等，遺傳方式特點(diǎn)為：

1.患者的雙親之一必定有此病。

2.連續(xù)幾代都有此病，即代代傳。

3.如果雙親無(wú)病，子女一般不發(fā)病。遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)：這類患者多為雜合子，如果夫妻一方患病，子女的發(fā)病概率為1/2;如果雙方都是雜合子患者，子女的發(fā)病概率為3/4;如果夫妻雙方都是純合子患者，子女全都發(fā)病。

常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現(xiàn)為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆?fàn)詈俗冃缘?，遺傳方式特點(diǎn)為：

1.患者的雙親往往無(wú)病，但都是致病基因攜帶者。

2.不是連續(xù)傳代，即不代代傳，是散發(fā)的。

3.如果是近親婚配，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親高出許多。遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)：如果患者是純合子，其父母往往表面正常，但再生一個(gè)孩子可能有25%的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn);如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女雖不會(huì)發(fā)病但卻是致病基因攜帶者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者，子女中有1/2發(fā)病，有1/2是致病基因攜帶者。

遺傳病的治療和預(yù)防

以前，人們認(rèn)為遺傳病是不治之癥。近年來(lái)，隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者在對(duì)遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過(guò)程，從而為遺傳病的治療和預(yù)防提供了一定的基礎(chǔ)，并不斷提出了新的治療措施。遺傳病的治療主要有以下幾種方法。

1、飲食治療

某些遺傳病可通過(guò)控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。可是如果診斷準(zhǔn)確，在早期最好在出生后7-10天開(kāi)始著手防治，在出生后3個(gè)月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。等到孩子長(zhǎng)大上學(xué)時(shí)，再適當(dāng)放寬對(duì)飲食的限制。

又如，我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥，臨慶表現(xiàn)為溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。這類病人對(duì)蠶豆尤其敏感，進(jìn)食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對(duì)這類患者應(yīng)嚴(yán)格禁食蠶豆及其制品。同時(shí)，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細(xì)胞溶血性貧血等，故平時(shí)用藥必須慎重。

2、藥物治療

藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對(duì)癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機(jī)體代謝，如肝豆?fàn)詈俗冃?，主要是體內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導(dǎo)致胎兒畸形?？梢苑么龠M(jìn)銅排泄的藥物，同時(shí)限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達(dá)到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達(dá)到治療的目的。

3、手術(shù)治療

手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如球形紅細(xì)胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高，紅細(xì)胞呈球形，這種紅細(xì)胞在通過(guò)脾臟的脾竇時(shí)極易被破壞而引起溶血性貧血?？梢詫?shí)施脾切除術(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài)，但卻可以延長(zhǎng)紅細(xì)胞的壽命，獲得治療效果。對(duì)于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過(guò)手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過(guò)旺的腺體剜掉，即可消除病患。

4、基因療法

基因治療遺傳是一種根本的和有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正?；颍赃_(dá)到治療目的?；蛑委熣f(shuō)起來(lái)簡(jiǎn)單，可事實(shí)上是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜的問(wèn)題。首先必須從數(shù)十萬(wàn)基因中找出缺陷基因，同時(shí)必須制備出相應(yīng)的正?；颍缓髮⒄；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。

值得特別提出的是，在基因療法還沒(méi)有徹底研究出來(lái)的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標(biāo)的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂赐?，按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。

因此，對(duì)于大量無(wú)法根治的遺傳病，應(yīng)當(dāng)采取積極措施，重點(diǎn)是預(yù)防遺傳病的發(fā)生。而遺傳病的預(yù)防，主要通過(guò)人為的方法降低或杜絕遺傳病的發(fā)生和傳播。應(yīng)加強(qiáng)遺傳咨詢，普及有關(guān)遺傳病的知識(shí)，采取預(yù)防措施，檢出致病基因的攜帶者，從而避免或減少遺傳病兒的出生。