孕婦唐氏篩查結果顯示胎兒患開放型神經(jīng)管缺陷為高風險,需要做進一步檢查來幫助確診。
檢查方法有四維彩超檢查,一般在孕20周左右進行,可排除無腦兒、脊柱裂等絕大部分神經(jīng)管缺陷,檢查無異常的孕媽媽可繼續(xù)妊娠。
另外,高風險的孕媽媽還需做羊水穿刺或無創(chuàng)dna檢查,它可進一步明確胎兒染色體是否有異常。
進一步檢查結果確認胎兒有開放型神經(jīng)管缺陷的,建議盡快引產(chǎn)終止妊娠。
開放型神經(jīng)管缺陷檢查的正常值一般不超過2.5,若大于2.5就屬于高風險,需要做進一步無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺來確診。
不過不同醫(yī)院的檢查方法不同,這就導致檢查正常值可能不同,所以具體的要參考報告單后標出的范圍值。
開放型神經(jīng)管缺陷是一種多基因的遺傳病,也是一種胎兒大腦智商缺陷畸形,包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等,這樣的胎兒一般出生后很難存活,即便經(jīng)過多次手術存活過來了,也無法生活自理,會給家庭和社會很大的負擔,因此一般孕期確診應盡快引產(chǎn)。
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