開放性神經(jīng)管缺陷是我國常見的一種新生兒先天性畸形,主要是因為先天性多對基因共同作用和后天環(huán)境因素誘發(fā)導(dǎo)致的,如家族曾經(jīng)生育過神經(jīng)管缺陷的胎兒,孕早期體內(nèi)葉酸缺乏、受到過強烈輻射或服用了某些禁忌類藥物等,這是導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)這一問題的常見因素。
開放型神經(jīng)管缺陷是一種多基因的遺傳病,也是一種胎兒大腦智商缺陷畸形,包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等,這樣的胎兒一般出生后很難存活,即便經(jīng)過多次手術(shù)存活過來了,也無法生活自理,會給家庭和社會很大的負擔(dān),因此一般孕期確診應(yīng)盡快引產(chǎn)。
孕婦唐氏篩查結(jié)果顯示胎兒患開放型神經(jīng)管缺陷為高風(fēng)險,需要做進一步檢查來幫助確診。
檢查方法有四維彩超檢查,一般在孕20周左右進行,可排除無腦兒、脊柱裂等絕大部分神經(jīng)管缺陷,檢查無異常的孕媽媽可繼續(xù)妊娠。
另外,高風(fēng)險的孕媽媽還需做羊水穿刺或無創(chuàng)dna檢查,它可進一步明確胎兒染色體是否有異常。
進一步檢查結(jié)果確認胎兒有開放型神經(jīng)管缺陷的,建議盡快引產(chǎn)終止妊娠。
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