什么是唐氏綜合癥篩查風(fēng)險率

唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素(β-HCG)濃度，游離雌三醇的檢測結(jié)果，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕產(chǎn)史和孕周，計算出相應(yīng)疾病的危險系數(shù)，其結(jié)果是一個風(fēng)險值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據(jù)所采用的軟件系統(tǒng)不同，進入分析的參數(shù)略有差異，有些軟件還將胎兒頸部膠質(zhì)厚度參與計算，因此各個單位的參考風(fēng)險系數(shù)是不同的。

但是應(yīng)該指出的是，不管是什么結(jié)果，這只是個篩查結(jié)果，不管是高危組和低危組，都存在一定的誤差，即假陰性和假陽性。假陽性就是報告顯示異常而胎兒是正常的，假陰性則是報告正常，而胎兒為患病兒。要不要做羊水穿刺，要具體問題分析。原則上排除了干擾因素后(一般比較多見的是孕周誤差)建議還是做確診，即羊水胎兒細胞染色體分析。如果是低風(fēng)險，就繼續(xù)孕期檢查。

孕周誤差主要是針對一些月經(jīng)周期不規(guī)則或是周期較長(超過37天)的孕婦，糾正孕周后再進行分析，排除因孕周誤差引起的誤判。

唐氏綜合征是最常見的染色體病，發(fā)病率為活嬰的1.5‰，其主要特征為智力低下、先天性多發(fā)畸形、生長發(fā)育遲緩，迄今無有效的治療手段。

唐氏綜合癥風(fēng)險率并不能確診唐氏兒，在國外，超過35歲的高齡產(chǎn)婦是常規(guī)做羊水穿刺的，雖然穿刺有一點風(fēng)險，如：引起感染、出血、流產(chǎn)等，但發(fā)生率極低，權(quán)衡利弊，高風(fēng)險的準(zhǔn)媽媽還是該做羊水穿刺確診。

唐氏綜合癥風(fēng)險率多少為正常

唐氏綜合癥風(fēng)險率臨界值為1/270，大于為高危，小于則為低危。

唐氏綜合癥高危就是指唐氏篩查后，懷唐氏兒風(fēng)險率比較高。因為，唐氏綜合癥高危，只是一個根據(jù)母血檢測，再根據(jù)孕婦的年齡、體重等等估計出來的一個風(fēng)險系數(shù)，因此，唐氏綜合癥高危胎兒并不一定就是唐氏兒。

唐氏綜合癥高危怎么辦

唐氏篩查結(jié)果為“高?！钡脑袐寢屝枰_診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。

目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術(shù)的安全性有疑慮，但是據(jù)統(tǒng)計，此項技術(shù)造成的流產(chǎn)率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

怎樣預(yù)防唐氏高危綜合癥

目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下：

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風(fēng)險率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

2、產(chǎn)前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。