羊水穿刺snp是什么意思

snp檢測(cè)是通過(guò)羊水對(duì)染色體更全面更細(xì)微的一個(gè)檢查項(xiàng)目。

snp通過(guò)檢查染色體上的細(xì)微片段，可以查到普通核型分析看不到的微小缺失或微小重復(fù)，好比說(shuō)核型分析是一個(gè)有46層樓的大樓，每一條染色體相當(dāng)于1層，而snp是每一個(gè)房間，基因就是每一塊磚。fish是對(duì)最常出現(xiàn)畸形的5條染色體核型的快速檢查，snp則查的更全面而且更細(xì)微。

snp檢測(cè)方法有哪些

1、傳統(tǒng)的SNP檢測(cè)方法

是采用一些已有的成熟技術(shù)，如DNA測(cè)序、限制性酶切片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RFLP)、單鏈構(gòu)象多態(tài)性(SSCP)、等位基因特異的寡聚核苷酸雜交(ASO)等檢測(cè)。

缺點(diǎn)：這些技術(shù)雖在某種程度上能完成對(duì)SNP的檢測(cè)，但由于它們必須通過(guò)凝膠電泳進(jìn)行檢測(cè)，因此，距快速、高效、自動(dòng)化的目標(biāo)還相差甚遠(yuǎn)。

傳統(tǒng)的RFLP只能檢測(cè)到SNP的一部分，測(cè)序技術(shù)既費(fèi)時(shí)費(fèi)力，又不易實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化，而且DNA鏈的二級(jí)結(jié)構(gòu)還容易造成人工假相，使測(cè)序結(jié)果出現(xiàn)偏差，不適宜于SNP的檢測(cè);SSCP則很難滿足自動(dòng)化的需要，難以大規(guī)模開(kāi)展工作。因此，這些方法均未被廣泛采用。

2、DNA芯片技術(shù)

這是近年來(lái)新開(kāi)發(fā)的一種DNA序列變異檢測(cè)工具。DNA芯片(DNA chip，也稱生物芯片，其大小與計(jì)算機(jī)上的CPU芯片相似，約1 cm2或更大些，以玻璃、硅、聚丙烯等作 為載體基片，芯片上鋪了一層肉眼看不見(jiàn)的DNA纖維“地毯”，即具有特定堿基序列的探針。待測(cè)基因經(jīng)提取后，被切成長(zhǎng)短不一的片段，經(jīng)熒光化學(xué)物質(zhì)標(biāo)記 后，注射到嵌有芯片的載片上。

羊水穿刺fish檢查是什么

fish檢查是羊水穿刺取得快速結(jié)果的一個(gè)檢查項(xiàng)目。

fish是采用免疫熒光技術(shù)進(jìn)行診斷，主要是看染色體有沒(méi)有問(wèn)題。它是針對(duì)羊水樣本的46條23對(duì)染色體中，常見(jiàn)變異的5對(duì)染色體(13、18、21、9、性染色體)進(jìn)行檢查，檢查數(shù)目是否正確，對(duì)結(jié)構(gòu)不做結(jié)論，所以一般速度較快，大概3-5天左右出報(bào)告。

健康小貼士

醫(yī)院的收費(fèi)項(xiàng)目里沒(méi)有snp的收費(fèi)項(xiàng)目，常用fish來(lái)收費(fèi)，但在收費(fèi)單上醫(yī)生或護(hù)士會(huì)在后面手寫(xiě)更改。