了解什么是新生兒遺傳病篩查

　　每個寶寶出生后，都會做一項新生兒疾病的篩查，主要是遺傳病的篩查，那這個是如何進行的呢?本文就帶領(lǐng)大家一起來了解有關(guān)新生兒遺傳病篩查的相關(guān)事項，希望家長們能仔細的閱讀，以便增強自己的育兒知識。

　　遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時間后才發(fā)病，有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。

　　為了讓那些患有遺傳病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時可以盡早診斷和治療，醫(yī)院會用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的一些遺傳性疾病進行篩查。

　　什么是新生兒遺傳病篩查?

　　新生兒遺傳病篩查是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法，是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴重的疾病或死亡。

　　如何進行新生兒遺傳病篩查?

　　遺傳病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。一般采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行。代表著世界臨床檢驗技術(shù)發(fā)展最高水平的液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)可以做到用一滴血樣，在幾分鐘內(nèi)一次分析近百種代謝物，檢測35種遺傳代謝病，可以說是目前世界上最先進、最省錢、最高效的篩查方法。

　　新生兒遺傳病篩查都包括哪些病呢?

　　新生兒遺傳病篩查主要針對在新生兒期可能對孩子的生長發(fā)育和智力發(fā)育造成嚴重影響的一類先天性、遺傳性代謝性疾病。由于各地區(qū)疾病的發(fā)病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同。例如，南京地區(qū)所篩查的疾病以苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥為主。

　　在這里小編要提醒大家，缺陷的患兒在出生時往往沒有臨床癥狀，但是由于缺乏某些必要的酶類或其他原因，造成機體代謝紊亂，從而影響孩子的體格和智力發(fā)育，對孩子造成嚴重損害。因此，如果能通過早期篩查，早期診斷，及時給予適當?shù)闹委熀涂刂?，就有可能避免患兒智力和身體器官的損害，使其健康成長。