關(guān)于唐氏兒的一些了解

　　大多數(shù)媽媽都知道，懷孕期間要進(jìn)行一項(xiàng)唐氏篩查。但是對于“唐氏”這種疾病，就不是很多人了解了。唐氏，全稱為唐氏綜合癥，是染色體異常疾病的一種。而患有唐氏的寶寶，就被稱為唐氏兒。

　　什么是唐氏兒?

　　唐氏綜合征是人類最常見的，也是人類第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病。由于在精子或卵子的時(shí)期或者在精卵結(jié)合時(shí)期(受精后24小時(shí)內(nèi))，細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體所致。因染色體異常，涉及許多基因，臨床表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)異常，故稱之為“綜合征”。

　　而唐氏綜合征患兒，也就是我們今天討論的唐氏兒，是由于患兒攜帶有染色體數(shù)量異常而造成的，具有一系列身體發(fā)育異常的不幸人群。唐氏兒發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性，每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險(xiǎn)，發(fā)生毫無征兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。唐氏兒出生發(fā)病率為1/700到1/900，也就是說在我國，大概每20分鐘就有一個(gè)唐氏兒出生。各個(gè)年齡段的孕婦，均有出生唐氏兒的幾率。統(tǒng)計(jì)表明20%的唐氏兒由年齡大于35周歲的孕婦所生;80%的唐氏兒由年齡小于35歲的孕婦所生。

　　智力低下以及生長發(fā)育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現(xiàn)?；颊叩陌Y狀無分國界和種族，他們的面部特征都非常類似，都具有特殊的，容易分辨的呆傻面容。此外的特征為嚴(yán)重的智力低下，智商多只有20-60，為同齡正常人的1/4-1/2。它有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項(xiàng)厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌?？谕猓种付檀?，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。大多數(shù)唐氏兒都患有新生兒窒息，一部分甚至在出生后就會(huì)夭折。唐氏兒為家庭和社會(huì)帶來沉著的經(jīng)濟(jì)與心理負(fù)擔(dān)，此外該病目前無有效的治療方法。

　　如何預(yù)防唐氏兒?

　　正如上文所說，唐氏兒只可以預(yù)防，而暫時(shí)不可以被治療。懷孕期間進(jìn)行唐氏篩查，可檢出70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。

　　進(jìn)行唐氏篩查的最佳時(shí)間是孕15到孕20周。一般抽血化驗(yàn)后一周左右，孕婦即可獲得篩查結(jié)果，如果結(jié)果為高危的話，醫(yī)生會(huì)建議產(chǎn)婦進(jìn)行進(jìn)一步的羊水穿刺和胎兒染色體檢查，以便明確診斷是否為唐氏寶寶。一經(jīng)確認(rèn)后，醫(yī)生會(huì)建議孕婦最好采用流產(chǎn)術(shù)或引產(chǎn)術(shù)終止妊娠。唐氏兒并不具有太明顯的遺傳性，發(fā)生也毫無征兆，所以唐氏篩查是所有孕婦都必須進(jìn)行的產(chǎn)檢項(xiàng)目之一。