廣州一百個(gè)孕婦三個(gè)唐篩異常！不可不知的唐篩知識(shí)

鼻梁扁平，身材矮小，脖子粗壯，手指較短……唐氏綜合征寶寶們除了有這些特殊面容，大部分還有有嚴(yán)重的智力障礙和多臟器的異常，給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。

隨著二胎政策的開放，高齡產(chǎn)婦越來越多，為了及早發(fā)現(xiàn)畸形胎兒，孕媽媽們要高度重視唐氏篩查，最好11-13周內(nèi)完成篩查。

唐氏綜合征是產(chǎn)前遺傳病診斷中最常見的疾病，是新生兒中最常見的染色體異常和單個(gè)病因引起得智力低下，是我國發(fā)生最多的出生缺陷之一。

二胎政策的開放，越來越多的高齡媽媽開啟二胎計(jì)劃。高齡是各種胎兒畸形的高危因素，其中也包括唐氏綜合征。年齡越大的人，卵子和精子的質(zhì)量會(huì)下降，結(jié)合后容易發(fā)生錯(cuò)誤，所以懷上出生缺陷的胎兒的風(fēng)險(xiǎn)就越高。

而且，唐氏綜合征是隨機(jī)發(fā)生的，無論是否曾懷過畸形胎，每一次妊娠都有患唐氏綜合征的可能。所以，國家特別重視唐篩，投入經(jīng)費(fèi)免費(fèi)篩查唐氏綜合征。

據(jù)了解，廣州市人口出生缺陷干預(yù)工程目前免費(fèi)提供唐氏初篩，孕婦可到當(dāng)?shù)厣鐓^(qū)登記領(lǐng)取檢測券，先到所在區(qū)的婦幼保健院篩查，異常者再到三級(jí)醫(yī)院做產(chǎn)前診斷。

廣州婦女兒童醫(yī)療中心2016年共完成14363例唐氏綜合征篩查，陽性率為2.6%。而進(jìn)入產(chǎn)前診斷的孕婦中，每13個(gè)就有1個(gè)需要終止妊娠。

據(jù)了解，目前對(duì)唐氏綜合征的篩查，一般先通過在孕早期、孕中期抽取孕婦的外周血進(jìn)行檢測，結(jié)合孕早期超聲檢測胎兒頸項(xiàng)透明層厚度(NT)，篩查出高風(fēng)險(xiǎn)及臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦。

唐篩宜早不宜遲，孕早期的準(zhǔn)確率比孕中期高不少，建議孕11周就可以進(jìn)行唐篩。若發(fā)現(xiàn)異常，可以進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢測（只需抽血），或者直接做絨毛活檢、羊水穿刺等確診。

據(jù)了解，目前廣州做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查約1700元，絨毛活檢約3200元，羊水穿刺約2700元。但需要注意的是，無創(chuàng)DNA檢測不能作為唐氏綜合征胎兒的確診檢查。