遺傳因素

無腦兒、脊柱裂為多基因遺傳，有本病分娩史者，下一胎再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率增高。許多種類基因的表達(dá)或突變與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、神經(jīng)管畸形有關(guān)：

①發(fā)育調(diào)節(jié)基因及轉(zhuǎn)錄因子類基因；

②原癌基因和抑癌基因；

③生長因子及其受體基因；

④蛋白激酶C相關(guān)基因；

⑤同型半胱氨酸代謝相關(guān)基因；

⑥其他基因：細(xì)胞骨架類、細(xì)胞連接類基因等。

絨毛膜促性腺激素減少

妊娠早期絨毛膜促性腺激素產(chǎn)生減少或胚胎受體細(xì)胞對該激素不敏感可造成神經(jīng)管畸形。女性胚胎對該激素要求比男性高，故女性無腦兒約占總無腦兒的70%左右，脊柱裂女性占55%～60%。

維生素B12缺乏

維生素B12和葉酸缺乏可以影響神經(jīng)管閉合。

妊娠環(huán)境異常

妊娠早期劇烈嘔吐或妊娠合并糖尿病酮癥酸中毒等內(nèi)環(huán)境異常時(shí)，可以影響神經(jīng)管閉合。