小頭畸形的早期表現(xiàn)在出生時頭小,頭顱外形特殊,前額狹而后傾,頂尖,枕扁平,與發(fā)育完整的面骨形成強(qiáng)烈對比。
鼻梁低,耳大,頭圍在同齡兒頭圍平均值的3個標(biāo)準(zhǔn)差以下。矮小,身高和體重亦低于同齡兒正常值下限。
偶見頭皮變厚,有褶皺如同腦回,稱回狀頭皮(cutis verricis gyrata)。
本病的主要表現(xiàn)是在腦發(fā)育完成后,腦的重量明顯輕于正常,腦回過小或根本無腦回。大腦的發(fā)育明顯遲緩,甚至在嬰兒第3~5個月時,就停止發(fā)育。
結(jié)果使患兒的頭頂變得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下額后縮、前額狹小而頭圍特小,最大不足42厘米。病兒的前額與枕部平坦,囟門及骨縫提早閉合。
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